Cơ quan Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Hoa Kỳ (FDA) mới đây cho biết họ đã phê duyệt một loại thuốc tiêm được gọi là Leqvio có tác dụng hạ mỡ máu, phòng ngừa đột quỵ.
Leqvio là một sản phẩm của công ty dược phẩm Novartis, sử dụng công nghệ RNA, mũi tiêm này có thể làm tắt (vô hiệu hóa) một gen có tên PCSK9 thường biểu hiện ở gan.
Đại dịch COVID-19 có vẻ như là một bệ phóng dành cho công nghệ RNA và các kỹ thuật gen nói chung. Sau khi chúng ta đã có những mũi vắc-xin mRNA chống lại virus SARS-CoV-2, các nhà khoa học đã tiếp tục thử nghiệm những mũi tiêm chống lại ung thư và HIV sử dụng công nghệ tương tự. Bây giờ, công nghệ RNA còn cho thấy tiềm năng điều trị và phòng ngừa cả các căn bệnh không lây nhiễm như tim mạch.
Để giúp người bệnh mắc mỡ máu kiểm soát cholesterol, các bác sĩ có thể cho họ uống một số loại thuốc như statin liên tục trong một vài tuần. Thuốc có tác dụng điều hòa enzyme trong gan, ức chế quá trình sản sinh cholesterol đồng thời tái hấp thu nó thông qua cơ chế sinh hóa. Tuy nhiên, có một số bệnh nhân được biết đến với các đột biến di truyền trong gan ký hiệu là PCSK9, làm ức chế quá trình hấp thụ lại cholesterol và dường như không đáp ứng với statin cũng như các liệu pháp hạ cholesterol khác. Hệ quà là những người sở hữu một phiên bản gen này sẽ có mức cholesterol tự nhiên cao ngay từ khi họ còn trẻ, khiến họ dễ mắc bệnh tim mạch hơn và dễ tử vong sớm hơn.
Các nhà khoa học từ lâu đã biết họ phải tìm ra cách tắt hoặc làm im lặng gen PCSK9 thì mới giúp những người này điều trị được bệnh tim mạch. Ngoài ra, việc tắt gen PCSK9 ở những người khỏe mạnh cũng cho phép họ phòng ngừa được bệnh tim mạch trong tương lai. Vì vậy, nếu có một mũi tiêm có thể làm được điều đó, đây sẽ là một liệu pháp phòng ngừa và điều trị tận gốc bệnh tim mạch. Hi vọng lần này tiếp tục được đặt lên các phân tử RNA bé nhỏ.
Cùng với DNA, RNA là những phân tử mang thông tin di truyền đảm nhận nhiều chức năng sinh học trong cơ thể. Một trong những vai trò của RNA là chất truyền tin (mRNA), nó chuyển tiếp các hướng dẫn đến bào quan có chức năng sản xuất ra các protein quan trọng.
Một ví dụ gần nhất và nổi tiếng về chức năng này đến từ vắc-xin COVID-19. Việc tiêm các phân tử mRNA vào cơ thể sẽ hướng dẫn tế bào tạo ra các protein gai bên ngoài virus, giúp hệ miễn dịch của chúng ta được đào tạo để nhận diện và tiêu diệt chúng. Nhưng có một dạng RNA khác được gọi là tiểu RNA can thiệp (siRNA), hoạt động một cách đối lập với mRNA. siRNA sẽ thông báo cho các tế bào của cơ thể phân hủy mRNA, ngăn tế bào thực hiện các chỉ dẫn di truyền có trong mRNA này.
SiRNA được ví như một công tắc dừng dành cho tế bào. Vì vậy, tổng hợp được các mảnh siRNA này cũng giúp chúng ta sử dụng được chúng vào các mục đích y tế hữu ích. Trong trường hợp của Leqvio, siRNA đã được chế tạo để phá hủy các mRNA mà gen PCSK9 tạo ra. Điều này về cơ bản sẽ giúp giải phóng quá trình sinh ra các thụ thể hấp thụ cholesterol xấu LDL trên gan. Kết quả là gan sẽ tái hấp thụ được nhiều cholesterol hơn, làm hạ nồng độ mỡ trong máu.
Các thử nghiệm lâm sàng trên 3.500 bệnh nhân bị xơ cứng động mạch cùng với những bệnh nhân bị tăng cholesterol máu gia đình kiểu dị hợp tử (HeFH), một tình trạng di truyền gây ra mức cholesterol rất cao cho thấy: Các mũi tiêm Leqvio có thể giảm nồng độ cholesterol xấu xuống trung bình 52% sau 17 tháng. Nếu được dùng kết hợp với statin, hiệu quả có thể lên tới 75-80%.
FDA cho biết với giấy phép mới, Leqvio bây giờ sẽ được kê như một chất bổ sung cho chế độ ăn kiêng và thuốc statin cho những người bị xơ cứng động mạch hoặc HeFH vẫn có mức LDL-C quá cao. Bệnh nhân sẽ được tiêm 2 mũi tiêm dưới da đầu tiên cách nhau 3 tháng, sau đó là các mũi tiêm nhắc lại mỗi 6 tháng một lần tại phòng khám của bác sĩ. Cũng như các loại thuốc giảm cholesterol khác, Leqvio sẽ không được khuyến cáo cho phụ nữ đang mang thai.
Về giá thành, hãng dược Novartis cho biết họ sẽ bán mỗi mũi tiêm Leqvio tại thị trường Mỹ với giá 3.250 USD, tương đương 74 triệu VNĐ. Hai mũi tiêm trong 3 tháng đầu tiên vì vậy sẽ có giá 128 triệu VNĐ và số tiền tương tự cho 2 mũi tiêm nhắc lại hàng năm.
Novartis cho biết họ đã mất 10 tỷ USD để mua lại công nghệ phát triển thuốc Leqvio. Giá thành được đưa ra vẫn thấp hơn chi phí thuốc của một bệnh nhân mắc bệnh di truyền hiếm gặp có nồng độ cholesterol cao bất thường, dự tính lên tới 10.000 USD/năm. Và quan trọng hơn, các mũi tiêm này được cho là sẽ cứu sống hàng chục ngàn bệnh nhân mỗi năm nhờ tác dụng phòng ngừa đau tim và đột quỵ của nó.
Bên cạnh Leqvio, nhiều loại thuốc nhắm tới siRNA khác cũng đang được thử nghiệm cho các mục đích ngăn ngừa phản ứng phụ sau ghép thận, làm lành da sẹo, điều trị ung thư bao gồm các loại ung thư da, tuyến tiền liệt, ung thư não… Ưu điểm của công nghệ siRNA là nó có thể tác động trực tiếp tới nguyên nhân hay nguồn gốc gây ra căn bệnh. Các nhà nghiên cứu cũng đang tìm hiểu liệu việc làm im lặng gen từ các phân tử siRNA có thể điều trị được các rối loạn thần kinh và não bộ, chẳng hạn như bệnh Huntington và bệnh Alzheimer hay không?
Tham khảo Gizmodo, Biopharmadive
Thanh Thúy
(Theo Môi trường & Đô thị điện tử)
